SÍNDROME DE RETT, LA “ENFERMEDAD RARA” DE LAS NIÑAS

 Por Redacción

Una de cada diez mil niñas sufre de un síndrome complejo, descubierto en los años sesenta, que tiene un mecanismo epigenético complejo–que se debe a la forma que tienen los genes de expresarse y no en una mutación directa–, pues hace que la enfermedad se manifieste de forma diferente en cada persona, pero ¿De qué se trata?

Su descubridor fue Andreas Rett, científico que estudió y describió la enfermedad que afecta principalmente a mujeres, pues se origina por un desorden en el cromosoma sexual X; en países como  España, existen cerca de dos mil casos diagnosticados, mientras que en algunas naciones Latinoamericanas, el mal suele pasar desapercibida.

El síndrome de Rett, se manifiesta a edad temprana, cuando los niños se muestran cada día menos comunicativos y desarrollan problemas motores y manías, para luego hacer evidente que existe un problema de origen neurológico, pues la enfermedad provoca agresividad; de hecho se considera un trastorno generalizado del desarrollo (TGD), pero está diferenciada del espectro autista.

En los pacientes que tienen este síndrome, existe un gen alterado: el MECP2, que provoca alteraciones en la producción de la proteína MeCP2, misma que regula a otros genes implicados en el neurodesarrollo y por ende, es clave en la maduración neuronal.

Gracias a nuevas investigaciones, sabemos que existen otros desajustes en los genes FOXG1 y el CDLK5, que también producen este mal que no tiene cura y lo único que se puede hacer, es tratar las patologías sufridas y asistir a los pacientes afectados.

Otras de las consecuencias del síndrome de Rett, es que los pacientes no pueden moverse bien, tienen problemas cognitivos y en ocasiones suelen tener espasmos o epilepsia.